MPS VI VE MORQUIO A NEDİR?

Mukopolisakkaridozlar (MPS), lizozom depolama hastalıklarıdır. MPS hastaları, glikozaminoglikanları (GAG) parçalayan enzimlere sahip değildir. Bu enzimler olmadığında, organ sistemlerinde bazı glikozaminoglikanlar birikir.

  • Maroteaux-Lamy sendromu olarak da bilinen MPS VI hastalarında arilsülfataz B veya ASB olarak da bilinen N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz enzimi bulunmaz ve bu da yumuşak ve bağ dokularda dermatan sülfat (DS) birikmesine yol açar.12
  • MPS IVA olarak da bilinen Morquio A hastalarında N-asetilgalaktozamin-6-sülfataz (GALNS) eksikliği bulunur ve bu da bağ dokuda keratan sülfat (KS) birikmesine yol açar.13

Dokuda glikozaminoglikanlar biriktikçe, MPS VI ve Morquio A’nın çoklu sistemik belirtileri belirginleşerek14 hastalığın iskelet, kardiyopulmoner, göz ve kulak bulgularına yol açabilir.

Morquio A hakkında hekimlere yönelik daha fazla bilgi için, lütfen www.MPSreference.eu adresini ziyaret edin.

Morquio A hakkında hastalarınıza yönelik daha fazla bilgi için, hastalarınız www.MPSiva.com/tr adresini ziyaret edebilir.

Morquio A( MPS IVA) hastaları